Cariótipo

O que é?

O Cariótipo é um exame realizado com o objetivo de avaliar a constituição cromossômica do indivíduo, diagnosticando alterações numéricas e/ou estruturais. 

Veja abaixo a listagem de todos os exames cariótipos realizado pelo laboratório Genoma.

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Cariótipo com Banda G e C no sangue

Amostra: Sangue periférico heparinizado (estéril). Não é necessário jejum. 
Coleta interna ou externa.

Cariótipo com Banda G em Vilosidades Coriônicas

Amostra: Vilosidades coriônicas coletadas em meio de cultura especial.
A coleta das vilosidades deve ser realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação. 
A amostra deve conter de 10 a 20mg de Vilo Corial, e ser enviada, refrigerada, o mais rapidamente possível ao laboratório, pois pode ocorrer perda de viabilidade celular.
Coleta externa.

Cariótipo com Banda G em Líquido Amniótico

Amostra: Líquido amniótico colhido em seringa estéril específica. A coleta do líquido amniótico deve ser realizada entre a 14ª e a 20ª semana de gestação, a amostra deve conter 20 ml de líquido amniótico, e ser enviada, refrigerada, o mais rapidamente possível ao laboratório, pois pode ocorrer perda de viabilidade celular.
Coleta externa.

Cariótipo com Banda G em sangue fetal

Amostra: Exame realizado em sangue colhido de cordão umbilical (cordocentese). 
A coleta deverá ser realizada a partir da 18ª semana de gestação. 
A amostra deve conter de 2 a 3 ml de sangue fetal e ser enviada, refrigerada, o mais rapidamente possível ao laboratório, pois pode ocorrer perda de viabilidade celular.

Coleta externa.

Cariótipo com Banda G em Medula Óssea

Amostra: Exame realizado em sangue colhido da medula óssea. 
A coleta deverá ser realizada em seringa estéril heparinizada. 
A amostra deve conter de 3 a 5 ml de medula óssea e ser enviada (na própria seringa), refrigerada, o mais rápido possível ao laboratório, pois pode ocorrer perda de viabilidade celular.

Coleta externa.

Cariótipo para Síndrome de Instabilidade Cromossômica

Amostra: Sangue periférico heparinizado (estéril). 
Não é necessário jejum. 

Coleta interna e externa.

Cariótipo de Alta Resolução


Amostra: Sangue periférico heparinizado (estéril). 
Não é necessário jejum. 

Coleta interna e externa.

SNP – Array

O SNP – Array é uma metodologia de biologia molecular capaz de identificar perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de segmentos cromossômicos submicroscópicos não balanceados, por meio da análise geral do genoma, num único experimento. Todas as alterações identificadas no exame de SNP – Array são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.

O SNP – Array utiliza milhares de oligonucleotídeos (pequenas porções de DNA humano) presos a uma lâmina de vidro para detectar ganhos ou perdas no DNA cromossômico. O grande número de oligonucleotídeos permite uma ampla cobertura do genoma.

Conhecendo-se a localização genômica dos oligonucleotídeos, qualquer defeito no DNA do paciente pode ser precisamente identificado e correlacionado com anormalidades genéticas conhecidas. Porém, essas técnicas não detectam rearranjos balanceados, como inversões e translocações, alterações centroméricas e alterações de células esporádicas. 

 

Quais as principais indicações do exame? 

• Suspeita de síndrome genética não conhecida 
• Múltiplas anomalias congênitas 
• Autismo 
• Atraso de desenvolvimento psicomotor 
• Atraso no crescimento 
• Retardo mental 
• Cariótipo com cromossomo marcador 
• Análise de abortos 
• Fetos malformados 
• Exame citogenético inconclusivo