Pré-Natal não Invasivo (NIPT TEST)

Segue abaixo a listagem de todos os exames realizados na área de Pré-Natal não Invasivo (NIPT TEST):

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Durante a gravidez, fragmentos do DNA do bebê vão para a corrente sanguínea da mãe. O DNA está organizado em estruturas conhecidas como cromossomos, que carregam a informação genética do bebê. O teste de laboratório utiliza uma amostra de sangue da mãe, para analisar o DNA do bebê para certas anormalidades em determinados cromossomos que podem afetar a saúde do bebê.

O teste é não invasivo, o que significa segurança total para você e para o feto. Para fazer o teste é necessário coletar uma amostra do seu sangue. 




O teste rastreia certas desordens cromossômicas no bebê. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, num total de 46 – duas cópias de cada. Os primeiros 22 pares estão numerados de 1 a 22. O último par determina o sexo. Meninas têm dois cromossomos X e os meninos têm um cromossomo X e um Y. Os problemas de saúde e de desenvolvimento do bebê ocorrem quando há cromossomos extras ou ausentes.

• Uma Trissomia ocorre quando existe uma cópia extra de qualquer um cromossomo – 3 cópias em vez de 2.

• Um Monossomia ocorre quando falta uma cópia em falta de qualquer cromossomo – uma cópia em vez de 2 .

• Triploidia ocorre quando existem três cópias de todos os cromossomos.





O teste utilizado é o Panorama, um dos mais precisos do mercado. Esse teste rastreia muito mais condições cromossômicas do que qualquer outro teste genético não invasivo. A empresa americana Natera, responsável pelo teste Panorama, é especializada na pesquisa e desenvolvimento de testes genéticos, e está continuamente aprimorando o teste, para fazer o diagnóstico precoce de outras condições cromossômicas. Atualmente as condições rastreáveis no genoma do feto são:

• Trissomia 21: Causada por uma cópia extra do cromossomo 21, condição conhecida como síndrome de Down, razão mais comum de incapacidade intelectual. Esta condição cromossômica pode, ainda, causar certos defeitos congênitos do coração ou de outros órgãos, bem como problemas de audição ou visão.

• Trissomia 18: Causada por uma cópia extra do cromossomo 18, também chamada de síndrome de Edwards. Provoca deficiência intelectual grave e também causa graves defeitos congênitos do coração, cérebro e outros órgãos. Bebês com síndrome de Edwards geralmente vem a óbito antes de um ano de idade.

• Trissomia 13: Causada por uma cópia extra do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau. Provoca deficiência intelectual grave, além de muitos defeitos congênitos sérios. Bebês c. om síndrome de Patau geralmente vem a óbito antes de um ano de idade.

• Monossomia X (também chamada de síndrome de Turner ou 45, X): Esta condição é causada pela falta de um cromossomo X e afeta apenas as meninas. Meninas com Monossomia X pode ter defeitos cardíacos, problemas de audição, pequenas dificuldades de aprendizagem e são geralmente mais baixas do que a média. Como adultos, muitas vezes são inférteis.

• Triploidia: Esta condição é causada por um conjunto extra de 23 cromossomos (fazendo um total de 69) e está associada a defeitos congênitos graves. Estar grávida de um bebê com esta condição pode ser perigoso para a mãe, pois pode levar a sangramento excessivo após o parto, convulsões fatais. Além disso, aumenta o risco de desenvolvimento de câncer. Fetos com triploidia raramente vingam na gravidez e os bebês que nascem morrem em poucos meses após o parto. O diagnóstico de Triploidia é importante para o médico assistente, mesmo quando o feto é abortado.

• Síndrome do Gêmeo desaparecido: Esta condição ocorre quando a gravidez é múltipla e um dos bebês morre no útero. Porque fetos que morrem no útero tem uma chance maior de ter um problema genético, as mulheres com esta condição têm uma maior chance de ter um resultado “falso positivo ” quando outros métodos de diagnóstico são empregados.

• Síndrome de Klinefelter: Esta condição é causada por uma cópia extra do cromossomo X, também é conhecido como 47, XXY e só afeta meninos. Os meninos com síndrome de Klinefelter podem ter dificuldades de aprendizagem, tendem a ser mais altos do que a média, e a maioria dos homens com essa condição são inférteis.

• Síndrome de Triplo X: É causada por uma cópia extra do cromossomo X, também conhecida como 47, XXX e afeta apenas meninas. Algumas meninas com síndrome do triplo X tem dificuldades de aprendizagem, algumas têm problemas emocionais e muitas são mais altas que a média.

• Síndrome de Jacob: É causada por uma cópia extra do cromossomo Y, também conhecida como 47, XYY e só afeta meninos . Meninos com esta condição tendem a ser mais altos do que a média e podem ter deficiências de aprendizagem e comportamentais associadas.

• Painel de Microdeleções (NIPT Ampliado).




O teste genético pré-natal não invasivo pode ser realizado para mulheres de qualquer idade e etnia, que estejam com pelo menos 10 semanas de gravidez. Mulheres grávidas de gêmeos ou trigêmeos, ou gravidez de óvulo doado, ou que receberam um transplante de medula óssea devem procurar seu médico assistente para orientações.



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