SNP - Array

O SNP - Array é uma metodologia de biologia molecular capaz de identificar perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de segmentos cromossômicos submicroscópicos não balanceados, por meio da análise geral do genoma, num único experimento. Todas as alterações identificadas no exame de SNP - Array são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função. O SNP - Array utiliza milhares de oligonucleotídeos (pequenas porções de DNA humano) presos a uma lâmina de vidro para detectar ganhos ou perdas no DNA cromossômico. O grande número de oligonucleotídeos permite uma ampla cobertura do genoma. Conhecendo-se a localização genômica dos oligonucleotídeos, qualquer defeito no DNA do paciente pode ser precisamente identificado e correlacionado com anormalidades genéticas conhecidas. Porém, essas técnicas não detectam rearranjos balanceados, como inversões e translocações, alterações centroméricas e alterações de células esporádicas. 


Quais as principais indicações do exame? 

• Suspeita de síndrome genética não conhecida 
• Múltiplas anomalias congênitas 
• Autismo 
• Atraso de desenvolvimento psicomotor 
• Atraso no crescimento 
• Retardo mental 
• Cariótipo com cromossomo marcador 
• Análise de abortos 
• Fetos malformados 
• Exame citogenético inconclusivo

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