Genética e Câncer

Segue abaixo a listagem de todos os exames realizados na área de Genética e Câncer.

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Painel de câncer de mama e ovário hereditário

Os genes mais frequentemente relacionados com câncer de mama e ovário hereditários estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: APC  ATM  BARD1  BLM  BRCA1  BRCA2  BRIP1  CDH1  CDK4  CDKN2A  CHEK2  EGFR  EPCAM  FANCC  MEN1  MET  MLH1  MSH2  MSH6  MUTYH  NBN  NF1  NF2  PALB2  PIK3CA  PMS2  POLD1  POLE  PTEN  RAD51C  RB1  RECQL  RET  STK11  TP53  WT1

Painel de câncer hereditário (PRINCIPAIS GENES)

O Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes) inclui os genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, endométrio, intestino (colorretal), próstata, gástrico, neoplasia endócrina multipla (MEN1), entre outras.

Material Biológico: DNA estraído de sangue periférico

Metodologia:  Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: APC  ATM  BARD1  BLMA  BRCA1  BRCA2  BRIP1  CDH1  CDK4  CDKN2A  CHEK2  EGFR  EPCAM  FANCC  MEN1  MET  MLH1 MSH2  MSH6  MUTYH  NBN  NF1  NF2  PALB2  PIK3CA  PMS2  POLD1  POLE  PTEN  RAD51C  RAD51D  RB1  RECQL  RET  STK11  TP53  WT1

Painel de câncer hereditário (COMPLETO)

O Painel de Câncer Hereditário Completo analisa 223 genes que inclui todos os principais genes e também as formas mais raras de câncer hereditário como melanoma, feocromocitoma, Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, Birt-Hogg-Dubé, complexo Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratoide rabdoide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico.

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: ACD  AIP  AKT1  ALK  ANKRD26  APC  ARMC5  ASCL1  ASXL1  ATM  ATR  AXIN2  BAP1  BARD1  BDNF  BLM  BMPR1A  BRAF  BRCA1 BRCA2  ACD  BRIP1  BUB1B  CASP10  CASP9  CBL  CDC73  CDH1  CDH23  CDK4  CDKN1B  CDKN1C  CDKN2A  CEBPA  CEP57  CHEK2  CREBBP  CSF3R  CTC1  CTNNA1  CTNNB1 CYLD  DDB2  DDX41  DICER1  DIS3L2  DKC1  DNAJC21  DNMT3B  DOCK8  EDN3  EGFR  EPCAM  ERCC2  ERCC3  ERCC4  ERCC5  ERCC6 ERCC6L2 ETV6  EXT1  EXT2  EZH2  FAN1  FANCA  FANCB  FANCC  FANCD2  FANCE  FANCF  FANCG  FANCI  FANCL  FANCM  FAS FASLG FH  FLCN  G6PC  GATA1  GATA2  GDNF  GLMN  GNAS  GPC3  GREM1  H19  HCLS1  HNF1A  HOXB13  HRAS IPMK  JAG1  JAK2  KIF1B  KIT  KLLN  KRAS  LAPTM5  LIG4  LZTR1  MAD2L2  MAGT1  MAP2K1  MAP2K2  MAP3K1  MAX  MEN1  MET  MITF  MLH1  MLH3  MMP1  MNX1  MRE11A  MSH2  MSH3  MSH6  MSR1  MTAP  MUTYH  NBN  NF1  NF2  NHP2  NME1  NOP10  NRAS  NSD1  NTHL1  NTRK1  PALB2  PARN  PAX5  PBRM1  PDGFB  PDGFRA  PDGFRB  PHOX2B  PIK3CA  PMS2  POLD1  POLE  POLH  POT1  PRF1  PRKAR1A  PSMC1IP  PTCH1  PTCH2  PTEN  PTPN11  RAD50  RAD51  RAD51C  RAD51D  RAD54L  RAF1  RASA 2 RASAL1  RB1  RBBP6  RECQL  RECQL4  RET  RHBDF2  RNASEL  RNF139  RNF43  RRAS  RSPO1  RTEL1 RUNX1  SAMD9  SAMD9L  SBDS  SDHA  SDHAF2  SDHB  SDHC  SDHD  SEC23B  SERPINA1  SETBP1  SH2B3  SH2D1A  SHOC2  SLX4  SMAD4  SMARCA4  SMARCB1  SMARCE1  SOS1  SPRTN  SRP72  STAT3  STK11  SUFU  TERC  TERF2IP  TERT  TEX15  TGFBR2  TINF2  TMC6  TMC8  TMEM127  TP53  TRIP13  TSC1  TSC2  UBE2T  VHL  WAS  WIPF1  WNT10A  WRAP53  WRN  WT1  XIAP  XPA  XPC  XRCC2  ZNF687

Painel de câncer colorretal hereditário

O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes. Os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) são sequenciados neste painel. Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastro-intestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsicas do gene, não é inteiramente analisado.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: APC  ATM  BARD1  BLM  BRCA1  BRCA2  BRIP1  CDH1  CDK4  CDKN2A  CHEK2  EGFR  EPCAM  FANCC  MEN1  MET  MLH1  MSH2  MSH6  MUTYH  NBN  NF1  NF2  PALB2  PIK3CA  PMS2  POLD1  POLE  PTEN  RAD51C  RAD51D  RB1  RECQL  RET  STK11  TP53  WT1

Painel de câncer de próstata

Treze genes frequentemente relacionados com câncer de próstata hereditário estão incluídos no Painel de Câncer de Próstata.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: ATM  BRCA1  BRCA2  CDK12  CHEK1  CHEK2  FANCA  MLH1  MSH2  MSH6  PALB2  PMS2  RAD51

Painel expandido de melanoma e câncer de pele
O Painel de Melanoma e Câncer de Pele analisa os genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: ACD  ATM  BAP1  BARD1  BLM  BRCA1  BRCA2  BRIP1  CDK4  CDKN2A  CHEK2  CYLD  DDB2  EPCAM  ERCC2  ERCC3  ERCC4  ERCC5  ERCC6  FH  FLCN  GLMN  MLH1  MSH2  MSH6  PALB2  PMS2  POLD1  POLE  POT1  PTCH1  RAD51C  RAD51D  RECQL  RSPO1  TERF2IP  TGFBR1  TMC6  TMC8  TP53  XPA  XPC

Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RB1. Mutações em RB1 causam Retinoblastoma.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: RB1

Painel de meningioma
O Painel de Meningioma sequencia 8 genes relacionados a susceptibilidade hereditária a Meningioma.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: ARMC5  BAP1  LZTR1  PDGFB  PTEN  SMARCB1  SMARCE1  SUFU

Painel de feocromocitoma e paraganglioma
O Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma sequencia 10 genes relacionados a susceptibilidade hereditária para Feocromocitoma e Paranganglioma.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)

Genes Analisados: MAX  NF1  RET  SDHA  SDHAF2  SDHB  SDHC  SDHD  TMEM127  VHL

MLPA de WT1

O MLPA do gene WT1 permite a identificação de deleções e duplicações associadas ao Tumor de Wilms gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: WT1

MLPA de TP53

MLPA do gene TP53 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)


Genes Analisados: TP53

MLPA de STK11

O MLPA do gene STK11 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: STK11

MLPA de SDHB

O MLPA do gene SDHB permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: SDHB

MLPA de RET

MLPA do gene RET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: RET

MLPA de RB1

MLPA do gene RB1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) (NGS)

Genes Analisados: RB1

MLPA de PTEN

MLPA do gene PTEN permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: PTEN

MLPA de PMS2

MLPA do gene PMS2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: PMS2

MLPA de PALB2

MLPA do gene PALB2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: PALB2 

MLPA de MUTYH

MLPA do gene MUTYH permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: MUTYH

MLPA de MSH6

MLPA do gene MSH6 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: MSH6

MLPA de MSH2

MLPA do gene MSH2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: MSH2

MLPA de MLH1

MLPA do gene MLH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: MLH1 

MLPA de MET

MLPA do gene MET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: MET

MLPA de MEN1

MLPA do gene MEN1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: MEN1

MLPA de CHEK2

MLPA do gene CHEK2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: CHEK2

MLPA de CDKN2A

MLPA do gene CDKN2A permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: CDKN2A

MLPA de CDK4

MLPA do gene CDK4 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: CDK4

MLPA de CDH1

MLPA do gene CDH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: CDH1

MLPA de BRIP1

MLPA do gene BRIP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: BRIP1

MLPA de BRCA2

MLPA do gene BRCA2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: BRCA2 

MLPA de BRCA1

MLPA do gene BRCA1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: BRCA1

MLPA de BAP1

MLPA do gene BAP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: BAP1

MLPA de ATM

MLPA do gene ATM permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: ATM

MLPA de APC

MLPA do gene APC permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

 

Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico

Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

Genes Analisados: APC