Genética e Câncer
Segue abaixo a listagem de todos os exames realizados na área de Genética e Câncer.
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Os genes mais frequentemente relacionados com câncer de mama e ovário hereditários estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: APC ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RB1 RECQL RET STK11 TP53 WT1
O Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes) inclui os genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, endométrio, intestino (colorretal), próstata, gástrico, neoplasia endócrina multipla (MEN1), entre outras.
Material Biológico: DNA estraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: APC ATM BARD1 BLMA BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RB1 RECQL RET STK11 TP53 WT1
O Painel de Câncer Hereditário Completo analisa 223 genes que inclui todos os principais genes e também as formas mais raras de câncer hereditário como melanoma, feocromocitoma, Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, Birt-Hogg-Dubé, complexo Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratoide rabdoide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico.
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 ACD BRIP1 BUB1B CASP10 CASP9 CBL CDC73 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EGFR EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FH FLCN G6PC GATA1 GATA2 GDNF GLMN GNAS GPC3 GREM1 H19 HCLS1 HNF1A HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11A MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PRF1 PRKAR1A PSMC1IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RAD50 RAD51 RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA 2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RHBDF2 RNASEL RNF139 RNF43 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SERPINA1 SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TEX15 TGFBR2 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TP53 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T VHL WAS WIPF1 WNT10A WRAP53 WRN WT1 XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687
O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes. Os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) são sequenciados neste painel. Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastro-intestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsicas do gene, não é inteiramente analisado.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: APC ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RB1 RECQL RET STK11 TP53 WT1
Treze genes frequentemente relacionados com câncer de próstata hereditário estão incluídos no Painel de Câncer de Próstata.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: ATM BRCA1 BRCA2 CDK12 CHEK1 CHEK2 FANCA MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 RAD51
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RB1. Mutações em RB1 causam Retinoblastoma.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: RB1
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: ARMC5 BAP1 LZTR1 PDGFB PTEN SMARCB1 SMARCE1 SUFU
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Next Generation Sequencing (NGS)
Genes Analisados: MAX NF1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
O MLPA do gene WT1 permite a identificação de deleções e duplicações associadas ao Tumor de Wilms gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: WT1
MLPA do gene TP53 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: TP53
O MLPA do gene STK11 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: STK11
O MLPA do gene SDHB permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: SDHB
MLPA do gene RET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: RET
MLPA do gene RB1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) (NGS)
Genes Analisados: RB1
MLPA do gene PTEN permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: PTEN
MLPA do gene PMS2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: PMS2
MLPA do gene PALB2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: PALB2
MLPA do gene MUTYH permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: MUTYH
MLPA do gene MSH6 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: MSH6
MLPA do gene MSH2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: MSH2
MLPA do gene MLH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: MLH1
MLPA do gene MET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: MET
MLPA do gene MEN1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: MEN1
MLPA do gene CHEK2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: CHEK2
MLPA do gene CDKN2A permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: CDKN2A
MLPA do gene CDK4 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: CDK4
MLPA do gene CDH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: CDH1
MLPA do gene BRIP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: BRIP1
MLPA do gene BRCA2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: BRCA2
MLPA do gene BRCA1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: BRCA1
MLPA do gene BAP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: BAP1
MLPA do gene ATM permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: ATM
MLPA do gene APC permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.
Material Biológico: DNA extraído de sangue periférico
Metodologia: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Genes Analisados: APC