PAINEL PARA SÍNDROMES CLINICAMENTE RECONHECÍVEIS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, de genes associados às principais síndromes genéticas cujo fenótipo pode ser reconhecível clinicamente.

Genes analisados: A2ML1 ABCC9 ACTB ACTG1 ALMS1 ANKRD11 AP3B1 AP3D1 ARHGAP31 ARID1A ARID1B ARID2 ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 HDAC8 HNF1A HNF1B HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HRAS HSPG2 IFT27 IRF6 JAG1 KAT6B KDM6A KIF7 KIFBP KIT KITLG KMT2A KMT2C KMT2D KRAS KRIT1 LMNA LMX1B LRMDA LYST LZTFL1 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MATR3 MED12 MID1 MITF MKKS MKS1 MLPH MYBPC1 MYH3 MYH8 MYO5A NF1 NFIX NIN NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 NSMCE2 OBSL1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PPP1CB PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTH PTH1R PTHLH PTPN11 RAB27A RAD21 RAF1 RAI1 RASA1 RASA2 RBBP8 RBM8A RBPJ RECQL4 RIT1 RNF113A RNF125 RNF139 RNF168 RNF170 ROR2 RPS6KA3 RRAS SALL1 SALL4 SDCCAG8 SERPINF1 SETBP1 SF3B4 SHOC2 SIX5 SKI SKIV2L SLC24A5 SLC25A24 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SOS1 SOS2 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 SUFU TBCE TBX5 TCF4 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TPM2 TRAIP TRIM32 TRIT1 TRPS1 TTC8 TYR TYROBP TYRP1 UBR1 VIPAS39 VKORC1 VPS13B VPS33B WASHC5 WDPCP WNT5A WRN ZEB2 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF148

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL DE SÍNDROME DE NOONAN E RASOPATIAS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, de genes relacionados às diferentes rasopatias.

Genes analisados: A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL DE CRANIOSINOSTOSES

Neste painel NGS é realizado o sequenciamento das regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, de 4 genes relacionados às craniossinostoses sindrômicas.

Genes analisados: FGFR1 FGFR2 FGFR3 TWIST1

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

TRIAGEM DE PORTADOR DE GENES RECESSIVOS

Este teste identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em genes relacionados a doenças autossômicas recessivas.

Tem sido indicado como ferramenta para aconselhamento genético de casais com risco aumentado para este grupo de doenças.

Genes analisados: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

TESTE DA BOCHECHINHA

Este é um teste de triagem genética para doenças raras. De manifestação precoce e com tratamento disponível. É recomendado para triar doenças raras em bebês assintomáticos, de forma preventiva.

Genes analisados: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 GAA GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SORD SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 25 dias

GENOTIPAGEM DE KIR

Através da técnica de PCR–SSP, este teste avalia os haplótipos dos receptores KIR, avaliando o tipo de interação entre os receptores KIR maternos e moléculas HLA classe I do embrião, de acordo com seu haplótipo.

Genes analisados: KIR2DL1, KIR2DL2, KIR2DL3, KIR2DL4, KIR2DL5A, KIR2DL5B, KIR2DS1, KIR2DS2, KIR2DS3, KIR2DS4del, KIR2DS4ins, KIR2DS5, KIR3DL1, KIR3DL2, KIR3DL3, KIR3DS1, KIR2DP1, KIR3DP1

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL PARA SURDEZ HEREDITÁRIA

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, de genes relacionados diferentes formas de surdez sindrômica e não-sindrômica de etiologia genética.

Genes analisados: ACTB ACTG1 ADGRV1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 BCS1L BSND CATSPER2 CCDC50 CDH23 CEACAM16 CEMIP CLDN14 CLRN1 COCH COL11A2 COL9A2 COL9A3 CRYM DIAPH1 DSPP ECE1 EDNRA EDNRB ERCC2 ERCC3 ESPN ESRRB EYA4 FAS FGF3 FGFR3 GATA3 GIPC3 GJA1 GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GPSM2 GRHL2 GRXCR1 GSDME HGF ILDR1 JAG1 KCNJ10 KCNQ1 KCNQ4 LHFPL5 LHX3 LOXHD1 MARVELD2 MITF MSRB3 MTAP MYH14 MYH9 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYOC NDP NR2F1 OTOA OTOF PAX3 PCDH15 PDZD7 PJVK PMP22 POU3F4 POU4F3 PRPS1 PTPRQ RDX SERPINB6 SIX1 SIX5 SLC17A8 SLC26A4 SLC26A5 SLC4A11 SMPX SNAI2 SOX2 SPINK5 STRC TBL1X TECTA TIMM8A TJP2 TMC1 TMIE TMPRSS3 TPRN TRIOBP USH1C USH1G USH2A WFS1 WHRN

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL PARA SURDEZ

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, dos principais genes associados à surdez hereditária.

Genes analisados: GJB2 GJB6

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL PARA MUTAÇÕES NO GENE CFTR – FIBROSE CÍSTICA (50 MUTAÇÕES)

Este painel, através da técnica de PCR seguida de eletroforese capilar em sequenciador automático é capaz de detectar 50 mutações frequentes para fibrose cística.

Polimorfismos analisados: CFTRdele2,3, R334W, R553X, Y1092X(C>A), E60X, R347P, R560T, M1101K, P67L, R347H, 1811+1.6kbA>G, D1152H, G85E, A455E, 1898+1G>A, R1158X, 394delTT, 2143delT, R1162X, 444delA, 2184delA, 3659delC, R117C, 1677delTA, 2347delG, 3849+10kbC>T, R117H, V520F, W846X, S1251N, Y122X, 1717-1G>A, 2789+5G>A, 3905insT, 621+1G>T, G542X, Q890X, W1282X, 711+1G>T, S549R(T>G), 3120+1G>A, N1303K, L206W, S549N, 3272-26A>G, 1078delT, G551D, R1066C, I507del, F508del, A1006E, 1812-1G>A, A561E, 2869insG, K710X, R709X, 2184insA, 712-1G>T, H199Y, P205S, V232D e polimorfismo IVS8-5T

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 25 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR – FIBROSE CÍSTICA

Este teste, através do sequenciamento NGS e avaliação do número de cópias, pela mesma técnica, no gene CFTR, avalia a presença de mutações que se relacionem à Fibrose Cística. Mutações capazes de ser identificadas por esse método representam aproximadamente 98% dos casos.

Gene analisado: CFTR

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PESQUISA DA MUTAÇÃO DF508 NO GENE CFTR

Este teste, através da técnica de PCR em tempo real, é avaliada a presença da mutação específica delta F508.no gene CFTR, presente em cerca de 70% dos casos de Fibrose Cística.

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 10 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL DE DOENÇA POLICÍSTICA RENAL

Este teste avalia por meio do sequenciamento NGS completo genes associados a doenças renais policísticas.

Gene analisado: DNAJB11 DZIP1L GANAB NOTCH2 PKD1 PKD2 PKHD1

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Este teste avalia por meio do sequenciamento NGS completo genes associados a displasias esqueléticas.

Gene analisado: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARSB, ARSE, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP1, BMP2, BMPR1B, C21orf2, CANT1, CCDC8, CDC45, CDC6, CDT1, CHST14, CHST3, CILK1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL27A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DLL3, DMP1, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAH, FAM20C, FBN1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFITM5, IFT172, IHH, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KIF22, KL, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, LONP1, LTBP2, MAP3K7, MATN3, MCM5, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NANS, NKX3-2, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, LEPRE1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PEX5, PEX7, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, PTH1R, PTPN11, RAB33B, RIPPLY2, NME1, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC34A3, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, SPARC, TAPT1, TBCE, TBX6, TMEM38B, TONSL, TRAPPC2, TRPV4, VDR, WDR35, WISP3, WNT1, WNT5A e XYLT1

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PAINEL DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA

Este teste avalia por meio do sequenciamento NGS completo genes que causam epidermólise bolhosa.

Gene analisado: CAST CD151 CDSN CHST8 COL17A1 COL7A1 CSTA DSP DST EXPH5 FERMT1 FLG2 ITGA3 ITGA6 ITGB4 KLHL24 KRT14 KRT5 LAMA3 LAMB3 LAMC2 MMP1 PLEC SERPINB8 TGM5

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PESQUISA DA MUTAÇÃO C.1138G>A E C.1138G>C NO GENE FGFR3 – ACONDROPLASIA

Este teste, por meio da técnica de sequenciamento Sanger, avalia a presença das mutações c.1138G>A e c.1138G>C no gene FGFR3.

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

Além dos painéis e exames listados, o laboratório Genoma também disponibiliza a opção de sequenciamento de gene(s) específico(s) (Sequenciamento Customizado) e análise de variantes específicas. Para informações e disponibilidade, favor entrar em contato.

SEQUENCIAMENTO CUSTOMIZADO

Para genes não cobertos pelos exames listados, é disponibilizado o sequenciamento customizado, que pode ser solicitado para genes, ou gene específico. Este tipo de exame será realizado o sequenciamento NGS das regiões de éxons, intrônicas, flanqueadoras e avaliação do número de cópias (CNV) do gene(s) específico(s).

Genes analisados: a especificar

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

SEQUENCIAMENTO DE VARIANTE ESPECÍFICA

Através do sequenciamento pela técnica Sanger ou análise de rearranjos pela técnica MLPA, é possível analisar a presença de uma mutação específica já diagnosticada em familiares.

Variante analisada: a especificar

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico e laudo de familiar portador da mutação a ser avaliada.

GENÉTICA NA GESTAÇÃO

– NIPT Convencional

– NIPT Ampliado 

PRÉ-NATAL MOLECULAR PARA OS CROMOSSOMOS 13, 18, 21, X E Y

Este teste, por meio da metodologia de QF-PCR, avalia a presença de aneuploidias nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, através da análise de marcadores STRs (Short Tandem Repeats), possibilitando determinar o número de cópias de cada cromossomo estudado.

Amostra: Líquido amniótico ou vilosidades coriônicas (Soro fisiológico) e Sangue Periférico materno (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue materno (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 5 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PRÉ-NATAL MOLECULAR PARA OS CROMOSSOMOS 13, 15, 16, 18, 21, 22, X E Y

Este teste, por meio da metodologia de QF-PCR, avalia a presença de aneuploidias nos cromossomos 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y, através da análise de marcadores STRs (Short Tandem Repeats), possibilitando determinar o número de cópias de cada cromossomo estudado.

Amostra: Líquido aminiótico ou vilosidades coriônicas (Soro fisiológico) e Sangue Periférico materno (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue materno (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 15 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

SNP ARRAY PRÉ-NATAL

Este teste destina-se a identificação de variação no número de cópias (CNV) de regiões cromossômicas maiores que 100Kb e de regiões de perda de heterozigosidade em regiões maiores que 10Mb, permitindo a detecção de alterações cromossômicas numéricas e estruturais desequilibradas, assim como casos de isodissomia uniparental.

Amostra: Líquido aminiótico ou Vilosidades coriônicas (Soro fisiológico)

Volume: 15 mL de líquido amniótico (Refrigerado)

               10 a 50 mg de vilosidades coriônicas (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 25 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

PESQUISA MOLECULAR DE ANEUPLOIDIAS EM MATERIAL DE ABORTO POR MLPA

Este teste, através da técnica de MLPA, avalia a presença de alterações genômicas em resíduos ovulares. Neste teste é possível avaliar a presença de aneuploidias, alterações cromossômicas numéricas, que possam estar relacionadas à causa do abortamento.

Amostra: Resíduos ovulares (Soro fisiológico) e Sangue Periférico materno (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue periférico materno (Refrigerado)

                Resíduos ovulares (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 25 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

SNP ARRAY EM MATERIAL DE ABORTO

O SNP array em produto de abortamento destinasse à identificação de variação no número de cópias (CNV) de regiões cromossômicas maiores que 200Kb, permitindo a detecção de anomalias cromossômicas, que são as causas mais frequentes de abortamento no início da gestação.

Amostra: Resíduos ovulares (Soro fisiológico) e Sangue Periférico materno (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue periférico materno (Refrigerado)

                Resíduos ovulares (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

EXOMA EM MATERIAL DE ABORTO

Através da captura do exoma, sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise do DNA mitocondrial, essa análise permite avaliar a presença de alterações no material genético das regiões codificantes de quase 20.000 genes, permitindo a detecção de variantes patogênicas relacionadas a doenças monogênicas que possam ter sido a causa do abortamento. Esse teste é indicado quando exames anteriores foram negativos para aneuploidias.

Amostra: Resíduos ovulares (Soro fisiológico) e Sangue Periférico materno (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue periférico materno (Refrigerado)

                Resíduos ovulares (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.