Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados ao câncer de mama e ovário hereditário (HBOC). O Teste inclui também análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Genes analisados: APC (inclui promotor), ATM, BARD1, BRCA1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PIK3CA , PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor), WT1 e XRCC2

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.