NIPT (teste pré-natal não invasivo)

O NIPT (teste pré-natal não invasivo) é um exame de triagem realizado durante a gestação, com o objetivo principal de identificar possíveis alterações cromossômicas que possam afetar a saúde do feto. O exame é feito a partir de uma amostra de sangue materno, sendo totalmente seguro para a gestante e o bebê.

Uma das condições mais frequentemente rastreadas por meio do NIPT é a síndrome de Down. Nesse caso, o teste analisa o DNA fetal livre circulante no sangue da mãe para detectar alterações específicas no cromossomo 21. Outras anomalias cromossômicas também podem ser identificadas, como a síndrome de Edwards, síndrome de Patau e síndrome de Turner.

O exame utiliza a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo com quantificação do DNA cromossômico, alcançando uma acurácia superior a 99,5%.

A coleta do exame pode ser realizada a partir da 10ª semana de gestação, sem limite superior de idade gestacional.

O NIPT teste oferece as vantagens de:

– Ser totalmente seguro, sem riscos para mãe ou feto;

– Alta sensibilidade e especificidade de resultados;

– Direcionamento adequado para o médico;

No Genoma, realizamos:

 

  • NIPT Convencional

Este exame utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificar possíveis alterações cromossômicas no feto. Ele analisa as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, relacionadas às síndromes de Patau, Edwards e Down, respectivamente.

Em gestações de feto único, o exame também avalia alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), que podem estar associadas a síndromes como Turner e Klinefelter. Opcionalmente, é possível identificar o sexo fetal.

A coleta pode ser realizada a partir da 10ª semana de gestação, em casos de gestação única ou gemelar (até dois fetos). O exame não deve ser realizado em gestações gemelares com óbito de um dos embriões ou fetos.

O resultado fornece uma estimativa do risco de alterações cromossômicas no feto, permitindo um acompanhamento pré-natal mais individualizado e direcionado.

Prazo de entrega: 15 dias úteis

 

  • NIPT Ampliado 

Este exame utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detectar alterações cromossômicas no feto. Ele permite a análise de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, associadas, respectivamente, às síndromes de Patau, Edwards e Down.

Também investiga microdeleções relacionadas a síndromes genéticas, como:

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleção 4p16.3)

  • Síndrome do Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2)

  • Síndromes de Angelman e Prader-Willi (microdeleção 15q11.2)

  • Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2)

Além disso, o exame avalia alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), que podem estar associadas a síndromes como Turner e Klinefelter. Opcionalmente, também é possível identificar o sexo fetal.

O exame não é indicado para gestações gemelares ou quando há óbito de um dos embriões/fetos.

O resultado fornece uma estimativa do risco de desordens cromossômicas no feto, auxiliando em um acompanhamento gestacional mais individualizado e adequado.

Prazo de entrega: 20 dias úteis

 

Informações importantes sobre o exame:

– Necessário agendamento prévio

– Pedido médico obrigatório

– Não é necessário jejum ou qualquer outro tipo de preparo