Triagem pré Natal Não Invasiva (NIPT)

O NIPT é um exame de triagem neonatal não invasivo, capaz de avaliar a constituição genética do feto através de uma amostra de sangue materno.

            O teste avalia o DNA fetal livre circulante presente no sangue materno através do sequenciamento massivo paralelo com quantificação de DNA cromossômico, com acurácia superior a 99,5%, sendo capaz de avaliar a presença de aneuploidias de cromossomos específicos e variação de número de cópias (CNVs) a depender da modalidade do teste.

O exame pode ser realizado a partir da 10ᵃ semana gestacional, período necessário para que a fração de DNA circulante fetal seja suficiente para detecção, e é indicado para gestações únicas ou gemelares que apresentem alterações no ultrassom com suspeita de alterações cromossômicas, gestações por fertilização in vitro (FIV) e/ou doação de óvulos e em casos de idade materna avançada.

O NIPT teste oferece as vantagens de:

– Ser totalmente seguro, sem riscos para mãe ou feto;

– Agilidade no diagnóstico, com resultados disponíveis entre 10 a 12 dias;

– Alta sensibilidade e especificidade de resultados;

– Direcionamento adequado para o médico;

– Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para resultados com detecção de risco para trissomias e aneuploidias.

No Genoma, realizamos:

NIPT Convencional

Descrição: Trissomias (13, 18, 21) + sexo fetal 
Prazo de entrega: 10 dias corridos
 
 

NIPT Ampliado 

Descrição da análise: Alterações numéricas nos cromossomos 21, 18, 13, além de alterações nos cromossomos sexuais (X, Y). O NIPT ampliado também avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.
Prazo de entrega: 24 dias corridos
 
 
Informações importantes sobre o exame:
– Necessário agendamento prévio via wapp ou telefone;
– Obrigatória a apresentação da solicitação médica; 
– A Coleta é feita de forma simples através do sangue materno; 
– Não é necessário o Jejum.