Através do sequenciamento pela técnica Sanger ou análise de rearranjos pela técnica MLPA, é possível analisar a presença de uma mutação específica já diagnosticada em familiares.

Variante analisada: a especificar

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico e laudo de familiar portador da mutação a ser avaliada.