Exoma

Sequenciamento completo do EXOMA.

Um único exame para o estudo de múltiplas doenças. 

O QUE É?

O Exoma é um exame de diagnóstico genético de alta complexidade realizado para detectar alterações no DNA em aproximadamente 20 mil genes do genoma humano e buscar mutações associadas a diversas doenças, sem precisar escolher painéis específicos, o que resulta num estudo de maior profundidade e precisão.

Seu objetivo é buscar variantes que podem estar associadas ao quadro clínico do paciente, contribuindo para o diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.

O sequenciamento completo do Exoma, realizado pelo Genoma, faz análise do DNA Nuclear e do DNA Mitocondrial, além da análise de Variações do Número de Cópias (CNVs) em todos os casos.

 

INDICAÇÕES

O Exoma é recomendado para pacientes sintomáticos e sem diagnóstico por outros exames genéticos, com suspeita de: deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, autismo e malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual e etc.

  • Doenças associadas a alterações em múltiplos genes
  • Doenças de difícil diagnóstico clínico, quando se suspeita de base genética
  • Avaliação de risco hereditário de doenças graves em casais consanguíneos
  • Avaliação de doenças de herança mitocondrial

 

VANTAGENS                  

  • Diagnóstico mais rápido, com análise de quase todos os éxons de aproximadamente 20.000 genes do genoma humano de uma única vez
  • Resultado mais preciso e completo
  • Reanálise dos dados no futuro, caso surjam novos achados clínicos ou científicos
  • Análise de achados incidentais, indicando um risco de outras doenças no futuro não relacionadas ao fenótipo, mas de relevância clínica