Exoma
O sequenciamento completo do Exoma é um exame capaz de detectar alterações do DNA presentes em aproximadamente 20 mil genes do genoma humano.
Os éxons, regiões codificadoras dos genes, representam apenas 3% do genoma, porém, estima-se que 85% de todas as doenças monogênicas sejam causadas por alterações nessas regiões, tornando o sequenciamento do exoma um método para detecção da etiologia desse tipo de doença.
É indicado para pacientes com histórico clínico e exame físico que indicam forte associação genética, mesmo quando na ausência de diagnóstico por testes genéticos anteriores. Ou ainda, em alguns casos, como forma de acelerar o diagnóstico do paciente, investigando todos os éxons do genoma, aproximadamente 180.000 regiões simultaneamente ao invés de investigar genes isolados ou pequenos grupos gênicos.
Por ser uma análise robusta e de alta complexidade, a análise do exoma permite encontrar respostas especialmente para doenças geneticamente heterogêneas, nas quais um mesmo fenótipo pode ser causado por alterações em diferentes genes como deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, autismo ou anomalias congênitas entre outras.
Vantagens do Exoma:
– Agilidade no diagnóstico, com análise das regiões exônicas de aproximadamente 20 mil genes do genoma;
– Análise do DNA mitocondrial;
– Análise de Segregação Familiar;
– Possibilidade de reanálise dos dados no futuro, caso surjam novos achados clínicos ou científicos;
Método: Captura do exoma e Sequenciamento de Nova Geração (NGS) incluindo análise de variação de número de cópias (CNV) e análise do DNA mitocondrial.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias