Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons, íntrons e regiões flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de Nova Geração de genes relacionados ao câncer hereditário do trato gastrointestinal como a Polipose Adenomatosa Familiar, formas não polipoides de câncer colorretal e câncer gástrico difuso.

O gene PMS2, devido a propriedades intrínsecas do gene, que apresenta difícil resolução pela técníca de NGS, não é inteiramente analisado.

Genes analisados: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC IPMK MBD4 MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.