Teste da Bochechinha

No Teste da Bochechinha são analisados mais de 340 genes que podem causar doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível.

Este painel inclui análise de doenças tratáveis de diversas classes como Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas. O painel é recomendado para triar doenças raras em bebês assintomáticos, de forma preventiva.

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
  • Abetalipoproteinemia – MTTP
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) – SLC39A4
  • Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato – DHFR
  • Anemia Megaloblástica Responsiva a Folato – SLC19A1
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio – MOCS1
  • Deficiência de Transcobalamina II – TCN2
  • Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1
  • Deficiência de Vitamina E – TTPA
  • Doença de Menkes – ATP7A
  • Doença de Wilson – ATP7B
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina – PLPBP
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1
  • Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN16
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN19
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC25A19
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC19A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – TPK1
Doenças Esqueléticas
  • Osteogênese Imperfeita – COL1A1
  • Osteogênese Imperfeita – COL1A2
Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
  • Colestase e Surdez – USP53
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11
  • Deficiência Congênita de Lactase – LCT
  • Diarréia Congênita – DGAT1
  • Diarréia Congênita – NEUROG3
  • Diarréia Congênita – SLC26A3
  • Intolerância a Fructose – ALDOB
  • Malabsorção de Glicose e Galactose – SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1
Doenças Neurológicas
  • Atrofia Muscular Espinhal – SMN1
  • Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
  • Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
  • Hiperecplexia 1 – GLRA1
  • Hiperecplexia 2 – GLRB
  • Hiperecplexia 3 – SLC6A5
  • Miastenia congênita associada a deficiência do receptor de acetilcolina – RAPSN
  • Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
  • Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK
  • Neuropatia por Sorbitol – SORD
Doenças Renais
  • Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva – ATP6V1B1
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2
  • Síndrome de Bartter – BSND
  • Síndrome de Bartter – CLCNKA
  • Síndrome de Bartter – CLCNKB
  • Síndrome de Bartter – KCNJ1
  • Síndrome de Bartter – SLC12A1
  • Síndrome de Fechtner – MYH9
Neoplasias
  • Retinoblastoma – RB1
Doenças Endócrinas
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – SOX3
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD
  • Deficiência de Glicocorticóide – MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide – MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide – NNT
  • Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – SLC16A1
  • Deficiência de TRH – TRH
  • Diabetes Neonatal – INS
  • Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3
  • Displasia Septo-óptica – HESX1
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1
  • Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4
  • Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X
  • Hipotireoidismo Congênito – IGSF1
  • Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito – PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito – THRA
  • Hipotireoidismo Congênito – TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHR
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX
Doenças Hematológicas
  • Afibrinogenemia Congênita – FGA
  • Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias – HBB
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1
  • Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) – F8
  • Hemofilia B – F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL
Doenças Imunológicas
  • Deficiência de Linfócitos T – ZAP70
  • Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal – FOXN1
  • Deficiência de Mieloperoxidase – MPO
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP
  • Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) – FOXP3
  • Disgenesia Reticular – AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBC1
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF4
  • Imunodeficiência de Células T – CD247
  • Imunodeficiência de Células T – CORO1A
  • Imunodeficiência de Células T – ORAI1
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG
  • Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1
  • Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88
  • Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D
  • Neutropenia Congênita – CXCR2
  • Neutropenia Congênita Grave – ELANE
  • Neutropenia Congênita Grave – G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave – GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave – HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave – JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave – VPS45
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea – DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP
  • Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa – XIAP
  • Síndrome WHIM – CXCR4
  • Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias – IFNGR2
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1
Doenças Pulmonares
  • Fibrose Cística – CFTR
Erros Inatos de Metabolismo
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
  • Acidúria Argininosuccínica – ASL
  • Acidúria Glutárica (Acidemia Glutárica) – GCDH
  • Acidúria Isovalérica (Acidemia Isovalérica) – IVD
  • Acidúria Metilmalônica – CD320
  • Acidúria Metilmalônica – MMAA
  • Acidúria Metilmalônica – MMAB
  • Acidúria Metilmalônica – MMUT
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – ABCD4
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – LMBRD1
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMACHC
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMADHC
  • Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) – PCCA
  • Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) – PCCB
  • Adrenoleucodistrofia – ABCD1
  • Alfa-manosidose – MAN2B1
  • Argininemia – ARG1
  • Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6
  • Cistinose Nefropática – CTNS
  • Cistinúria – SLC7A9
  • Citrulinemia – ASS1
  • Citrulinemia – SLC25A13
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7A1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – SLC27A5
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GATM
  • Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase – PCK1
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 – HMGCS2
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase – HMGCL
  • Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase – HADH
  • Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase – BCKDK
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média – ACADM
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa – ACADVL
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFA
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFB
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFDH
  • Deficiência de Biotinidase – BTD
  • Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I – CPS1
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I – CPT1A
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil – CPT2
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase – SLC25A20
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase – PHGDH
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase – PSAT1
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase – PSPH
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1
  • Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) – GALK1
  • Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) – GALE
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS
  • Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase – NAGS
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase – OTC
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase – PNPO
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
  • Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI
  • Deficiência de Timidina Quinase – TK2
  • Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina – SLC22A5
  • Distonia Dopa-Responsiva – SPR
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib – MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It – PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz – CAD
  • Doença de Gaucher – GBA
  • Doença de Segawa – TH
  • Doença do Xarope de Bordo – BCKDHA
  • Doença do Xarope de Bordo – BCKDHB
  • Doença do Xarope de Bordo – DBT
  • Encefalopatia Etilmalônica – ETHE1
  • Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2
  • Fenilcetonúria – PAH
  • Galactosemia – GALT
  • Glicogenose Tipo 0A – GYS2
  • Glicogenose Tipo 0B – GYS1
  • Glicogenose Tipo IA – G6PC1
  • Glicogenose Tipo IB/IC – SLC37A4
  • Glicogenose Tipo III – AGL
  • Glicogenose Tipo IV – GBE1
  • Glicogenose Tipo IXA1 – PHKA2
  • Glicogenose Tipo IXB – PHKB
  • Glicogenose Tipo IXC – PHKG2
  • Glicogenose Tipo VI – PYGL
  • Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) – ALDOA
  • Hipercolanemia – BAAT
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – GCH1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PTS
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – QDPR
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual – DNAJC12
  • Hipofosfatasia – ALPL
  • Homocistinúria – MTHFR
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTR
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTRR
  • Intolerância à Proteína Lisinúrica – SLC7A7
  • Leucodistrofia Metacromática – ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) – TPP1
  • Malabsorção de Folato Hereditária – SLC46A1
  • Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA
  • Mucopolissacaridose Tipo II – IDS
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA – GALNS
  • Mucopolissacaridose Tipo VI – ARSB
  • Mucopolissacaridose Tipo VII – GUSB
  • Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina – SLC5A6
  • Porfiria Eritropoiética Congênita – UROS
  • Quilomicronemia – APOA5
  • Quilomicronemia – APOC2
  • Quilomicronemia – GPIHBP1
  • Quilomicronemia – LMF1
  • Quilomicronemia – LPL
  • Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina – SLC19A2
  • Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria – SLC25A15
  • Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
  • Síndrome MIRAGE – SAMD9
  • Sitosterolemia – ABCG5
  • Sitosterolemia – ABCG8
  • Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1
Surdez
  • Surdez – GJB2
  • Surdez – GJB6
 Genes Analisados:

ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 GAA GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA1 GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SORD SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143

 Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Doenças tratáveis de diversas classes como Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas.

 Outros Nomes Para Esse Exame:

Primeiro dia, Triagem neonatal genética, Teste da Bochechinha genético, Teste genético da Bochechinha