Biologia Molecular / Genética Humana
Segue abaixo a listagem de todos os exames realizados na área molecular.
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Alfa Talassemia – Gene – HBA1/HBA2
Atrofia Muscular Espinal (SMA) – Gene SMN1e SMN2
Beta Talassemia – Gene HBB
BCR/ABL – Estudo de rearranjo – translocação 9;22 – p210 e p190
Deleção do cromossomo 13 para LLC
Distrofia Muscular de Duchenne e Distrofia Muscular de Becker – GENE DMD
Distrofia Miotonica Steinert
Doença Huntington (Coréia)
Cariótipo Fetal molecular (material de aborto)
Fibrose Cística – 36 mutações
Gene JAK2 (Janus Kinase) – pesquisa da mutação V617F
Hemocromatose – Mutações C282Y, H63D, S65C
HLA DQ2 e DQ8 – Estudo molecular de susceptibilidade a doença celíaca HLA-DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201) E HLA-DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302)
Hemoglobinúria Paroxistica Noturna – HPN (CD55 e CD19)
Microdeleções do cromossomo Y – AZF a,b,c
PML-RARA – estudo de rearranjo – Translocação 15;17
Sindrome de Prader-Willi/Angelman
Síndrome de Silver Russel
Surdez não sindrômica – pesquisa de mutações
Translocação BCL1-IgH t(11;14) – Linfoma do manto
Translocação BCL2-IgH t(14;18) – Linfoma folicular
