• PAINEL DE NEUROPATIAS

Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes associados a diferentes neuropatias.

 

Genes analisados: AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE AUTISMO

Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes que foram previamente associados ao Trasntorno do Espectro Autista (TEA).

 

Genes analisados: ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X PACS1 POGZ PPM1D PTCHD1 PTEN RPL10 SCN2A SETD2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SYN1 SYNGAP1 TBL1XR1 TBR1 TRIO TRIP12 UBE3A

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE DEMÊNCIAS E PARKINSON

Este painel de NGS avalia as regiões de éxons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes associados a esse tipo de doenças.

 

Genes analisados: A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, C9orf72, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIA

Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, dos principais genes que causam doenças neuromusculares.

 

Genes analisados: ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE EPILEPSIAS

Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como variação do número de cópias (CNV) por NGS que compreendam três ou mais éxons dos principais genes associados a síndromes epilépticas.

 

Genes analisados: AARS, ABAT, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADGRG1 (GPR56), ADGRV1 (GPR98), ADRA2B, ADSL, AIMP2, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP3B2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASPA, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPLX1, CRH, CSTB, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, DCX, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DHDDS, DIAPH1, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, EXT2, FARS2, FASN, FGF12, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FUCA1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GALC, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GM2A, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HACE1, HCN1, HCN2, HECW2, HEXA, HEXB, HNRNPU, HRAS, IER3IP1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIFBP (KIAA1279), KPNA7, KPTN, KRAS, LARGE1 (LARGE), LGI1, LIAS, LMNB2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NACC1, NAGA, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NF1, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUS1, OCLN, OPHN1, OTUD6B, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAK3, PCDH12, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIGA, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3AP1, PLAA, PLCB1, PLPBP (PROSC), PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCH1, PTEN, PTPN23, PURA, QARS, QDPR, RAB11A, RAB39B, RAB3GAP1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RTN4IP1, RTTN, RYR3, SAMHD1, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SGCE, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCD, TBL1XR1, TCF4, TMEM70, TNK2, TPP1, TRAPPC6B, TREX1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFC1, UNC80, VLDLR, WASF1, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2 e ZIC2

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo, assim como a avaliação do número de cópias (CNV) de genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível.

 

Genes analisados: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR AMT APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FECH FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GCSH GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLDC GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LDHA LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PHEX PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PPOX PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL PYGM QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SORD SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROD UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE ATAXIAS POR NGS

Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes relacionados a formas recessivas e dominantes de ataxia.

Este teste não é capaz de analisar a presença de expansões que são a principal causa de muitas ataxias de herança autossômica dominante de início na idade adulta, como as SCA1, SCA2…

 

Genes analisados: ABHD12 ACO2 AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP8A2 BEAN1 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 COQ8A CYP27A1 DDC DNMT1 EBF3 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRM1 ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A LAGE3 LAMA1 MRE11 MTTP NPC1 NPC2 NUP107 NUP133 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PRNP PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR4 WDR73 WFS1 WWOX

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

• PAINEL DE ATAXIAS POR PCR

Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e ATXN10 para diagnóstico respectivo das ataxias SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 15 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE DOENÇAS MITOCONDRIAIS

Este painel analisa, através do sequenciamento NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas por mutações no DNA nuclear ou mitocondrial.

 

Genes analisados: AARS2 ACAD9 AIFM1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L BOLA3 C1QBP CARS2 CHCHD10 COA8 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DDC DGUOK DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57 ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MGME1 MICOS13 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1 MTRFR NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1 SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2 TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL PARA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA – ELA

Este painel avalia através do sequenciamento NGS completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados à esclerose lateral amiotrófica (ELA). O teste não avalia a expansão de hexanucleotídeos do gene C9ORF72.

 

 

Genes analisados: ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, C9ORF72, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE LEUCODISTROFIAS

Este painel de NGS avalia as regiões de éxons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes que causam alterações da substância branca do sistema nervoso central.

 

Genes analisados: AARS2 ABCD1 ACOX1 ADAR AIMP1 ALDH3A2 ARSA ASPA ATP7A ATP7B ATPAF2 BCAP31 BCS1L CLCN2 COL4A1 COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 D2HGDH DARS1 DARS2 DGUOK EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FAM126A FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJC2 GLA GLB1 GM2A GTF2H5 HEPACAM HEXA HEXB HSD17B4 HSPD1 HTRA1 L2HGDH LAMA2 LMNB1 MCOLN1 MLC1 MPLKIP MRPS16 MTFMT NDUFAF1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NOTCH3 NPC1 NPC2 OCLN OCRL PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHGDH PHYH PLP1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B PPT1 PRF1 PSAP PSAT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RRM2B SAMHD1 SCO1 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC16A2 SLC17A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A4 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 STX11 STXBP2 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TREX1 TUBB4A TUFM TWNK TYMP TYROBP UNC13D ZFYVE26

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL DE DISTONIAS

Este painel, através do sequenciamento NGS avalia as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados a distonias.

 

Genes analisados: ADCY5 ANO3 ARG1 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B CACNA1B COL6A3 CP GCDH GCH1 GNAL HPRT1 KCNMA1 KCTD17 MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A WDR45

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE EXTENDIDO

Este painel, através do sequenciamento NGS avalia as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados aos vários tipos de Charcot-Marie.

 

Genes analisados: AARS, AIFM1, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1, YARS

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• MLPA DO GENE PMP22 – CHARCOT-MARIE TIPO I E HNPP

Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações das regiões estudadas no gene PMP22, causa de cerca de 70-80% de todos os casos de CMT tipo 1.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 25 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PCR PARA SÍNDROME DO X-FRÁGIL

Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CGG do gene FMR1 para diagnóstico da síndrome de X-frágil e outras condições associadas às expansões anômalas do gene, como falência ovariana precoce e síndrome do tremor-ataxia.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 15 dias

 

 

• PCR PARA SÍNDROME DE HUNTINGTON – CORÉIA

Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CAG no gene HTT para diagnóstico da síndrome de Huntington.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 15 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PCR PARA EXPANSÃO DO GENE C9ORF72 – ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições GGGGCC no gene C9orf72 para diagnóstico da síndrome de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 15 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

• MLPA DOS GENES SMN1 E SMN2 – ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)

Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações nos éxons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2, possibilitando o diagnóstico de indivíduos com suspeita de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em 95% dos casos.

Este teste não consegue avaliar a presença de mutações do tipo indels ou substituições no gene SMN1.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 25 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico

 

 

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 – ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)

Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo do gene SMN1, em busca de mutações do tipo variantes de nucleotídeo único (SNV) ou pequenas inserções ou deleções (INDELS).

É recomendado para pacientes que já tenham realizado o exame de MLPA previamente, uma vez que apenas 5% dos casos de AME são causados por esses tipos de alterações.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3 – CADASIL

Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo e avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, do gene NOTCH3, possibilitando o diagnóstico da Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL).

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

 

 

 

• MLPA DO GENE DMD – DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER

Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações  no gene DMD e possibilita o diagnóstico da doença em cerca de 65-80% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD – DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER

Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo do gene DMD, em busca de mutações do tipo variantes de nucleotídeo único (SNV) ou pequenas inserções ou deleções (INDELS).

É recomendado para pacientes que já tenham realizado o exame de MLPA previamente, uma vez que somente 20-35% dos casos DMD são causados por esses tipos de alterações.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• PCR DO GENE FXN – ATAXIA DE FRIEDREICH

Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CAA no gene FXN, possibilitando o diagnóstico da Ataxia de Friedreich.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 15 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TTR – AMILOIDOSE FAMILIAR

Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo e avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, do gene TTR, possibilitando o diagnóstico de pacientes com suspeita de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) associada a transtirretina.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

SEQUENCIAMENTO DE MECP2 – SÍNDROME DE RETT

Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo e avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, do gene MECP2. Variantes detectadas pelo sequenciamento do gene são identificadas em cerca de 90-95% dos afetados pela síndrome.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

MLPA DE MECP2 – SÍNDROME DE RETT

Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações  no gene MECP2 e possibilita o diagnóstico da doença em cerca de 10%dos casos de Síndrome de Rett, por isso, sendo recomendada para pacientes que já realizaram o sequenciamento do gene anteriormente.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.