ENDOCRINOLOGIA
- PAINEL DE BAIXA ESTATURA
Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes que podem cursar com diferentes formas de baixa estatura.
Genes analisados: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARSB, ARSE, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP1, BMP2, BMPR1B, C21orf2, CANT1, CCDC8, CDC45, CDC6, CDT1, CHST14, CHST3, CILK1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL27A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DLL3, DMP1, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAH, FAM20C, FBN1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFITM5, IFT172, IHH, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KIF22, KL, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, LONP1, LTBP2, MAP3K7, MATN3, MCM5, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NANS, NKX3-2, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, LEPRE1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PEX5, PEX7, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, PTH1R, PTPN11, RAB33B, RIPPLY2, NME1, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC34A3, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, SPARC, TAPT1, TBCE, TBX6, TMEM38B, TONSL, TRAPPC2, TRPV4, VDR, WDR35, WISP3, WNT1, WNT5A e XYLT1
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE DIABETES MONOGÊNICO – MODY
Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, de genes relacionados a esta condição.
Genes analisados: ABCC8 APPL1 CEL EIF2AK3 GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 NEUROG3 PDX1 PLAGL1 PTF1A RFX6 SH2B1 SLC19A2 SLC2A2 WFS1 ZFP57
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE DIABETES MONOGÊNICO EXPANDIDO – MODY
Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, de genes relacionados a esta condição.
Genes analisados: ABCC8, AGPAT2, AKT2, APPL1, BSCL2, CAV1, CEL, CIDEC, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, NEUROD1, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTRF, RFX6, SLC29A3, TBC1D4, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24, MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TK (m.8344A>G), MT-TS2 (m.12258C>A), MT-TL2 (m.12271T>C) e MT-TE (m.14684C>T e m.14709T>C)
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE ENDOCRINOPATIAS NEONATAIS
Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, de genes relacionados Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças do painel são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.
Genes analisados: ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4 NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE INFERTILIDADE MASCULINA
Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, dos principais genes associados a infertilidade masculina.
Genes analisados: AK7 ARMC2 AURKC CATSPER1 CATSPER2 CDC14A CEP19 CFAP251 CFAP43 CFAP44 CFAP69 CFTR DNAH1 DNAH6 DPY19L2 FANCM FSIP2 KLHL10 MEIOB NANOS1 NR5A1 PMFBP1 QRICH2 SLC26A8 SOHLH1 SOX8 SPATA16 SPINK2 SUN5 SYCP3 TDRD9 TEX11 TEX14 TEX15 TSGA10 USP9Y XRCC2
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- ANÁLISE DE MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y
Este teste avalia, através da técnica de PCR multiplex, microdeleções na região AZF do cromossomo Y, incluindo as sub-regiões AZFa, AZFb, e AZFc.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 15 dias
- SEQUENCIAMENTO E MLPA DO GENE CYP21A2 – HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Neste teste é realizado o sequenciamento Sanger e detecção de microdeleções e microduplicações pela técnica MLPA do gene CYP21A2, possibilitando o diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita.
Gene analisado: CYP21A2
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 40 dias
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.