HEMATOLOGIA

  • PAINEL DE HEMOCROMATOSE

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntrons e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro, também conhecido como hemocromatose.

 

Genes analisados: CP HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

 

 

  • PESQUISA DAS MUTAÇÕES C282Y, H63D E S65C – HEMOCROMATOSE

Este teste, avalia, através da técnica de PCR em tempo real, a presença das mutações C282Y, H63D e S65C associadas à hemocromatose.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 10 dias

 

 

  • DETECÇÃO QUALITATIVA DA MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2

Por meio da técnica de PCR em tempo real, este teste avalia a presença da mutação V617F no gene JAK2, mutação que pode ser adquirida e está presente na linhagem mielóide de indivíduos com doenças mieloproliferativas.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 7 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

MLPA DA REGIÃO 22q11 – SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL E DIGEORGE

Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome de Velocardiofacial e DiGeorge.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 60 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PAINEL DE DOENÇAS AUTO-INFLAMATÓRIAS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados à febre periódica.

 

Genes analisados: ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TNFAIP3, TNFRSF11A (TRAPS), TNFRSF1A e TRIM22

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PAINEL DE HEMOFILIAS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntros e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos genes F8 e F9, que causam respectivamente, Hemofilia A e Hemofilia B.

 

Genes analisados: F8, F9

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PAINEL DE DOENÇAS IMUNOLÓGICAS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntros e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados a imunodeficiências primárias e outras doenças do sistema imune.

 

Genes analisados: ACD, ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APCS, APOL1, ARHGEF1, ARPC1B, ASRGL1, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C19orf40, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4BPA, C4BPB, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC16A, CLEC7A, CLPB, COLEC11, COPA, CPT2, CR2, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1(C17orf62), DBR1, DCLRE1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, EFL1, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN(ERBB2IP), ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FARP1, FAZ, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GIMAP6, GINS1, HAVCR2, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGFBP5, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LSM11, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MEFV, MKL1, MLPH, MMACHC, MOGS, MPO, MS4A1, MSH6, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, MYSM1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIB, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP2, NLRP3, NLRP7, NME1, NOD2, NOP10, NOS2, NRAS, NSMCE3(NDNL2), OAS1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RBM45, RECQL4, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORc, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SCIMP, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SHARPIN, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLP76, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STN1(OBFC1), STX11, STXBP2, STXBP3, TANK, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VAV2, VPREB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZNF341.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PAINEL DE TROMBOFILIAS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntros e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes associados à susceptibilidade genética à trombose.

 

Genes analisados: ADAMTS13 F2 F5 PROC PROS1 SERPINC1

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PAINEL DE ANEMIAS HEREDITÁRIAS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntros e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, de genes associados a quadros de anemias genéticas.

 

Genes analisados: ABCB7 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACD ADA2 ADH5 AK1 ALAS2 ALDOA AMMECR1 AMN ANK1 APOB ATP11C ATRX BOLA2 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CBLIF CD46 CD59 CDAN1 CDIN1 CFB CFH CFI COQ2 COX4I1 COX4I2 CPOX CTC1 CUBN DHFR DKC1 DNAJC19 DNAJC21 EFL1 EPB41 EPB42 EPO ERCC4 ERCC6L2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FECH FTCD G6PD GATA1 GCLC GLRX5 GPI GSR GSS HBA1 HBA2 HBB HK1 HMOX1 HSPA9 IREB2 IVD KCNN4 KIF23 KLF1 LARS2 LCAT LMBRD1 LPIN2 MAD2L2 MDM4 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MPIG6B MTHFD1 MTR MTRR MYSM1 NBN NHP2 NOP10 NT5C3A PALB2 PANK2 PARN PCCA PCCB PFKM PGK1 PIEZO1 PKLR PNPO PRF1 PUS1 RACGAP1 RAD51 RAD51C RFWD3 RGL2 RHAG RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS14 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RTEL1 SBDS SC5D SEC23B SLC11A2 SLC19A1 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC46A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB SRC SRP54 SRP72 STEAP3 TALDO1 TCN2 TERT TF TFRC TGFB1 THBD TINF2 TKFC TMPRSS6 TP53 TPI1 TRNT1 TSR2 UBE2T UMPS UROD UROS VPS13A VPS4A WRAP53 XK XRCC2 YARS2 ZCCHC8

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 45 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

IMUNOFENOTIPAGEM PARA HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA

Através da técnica de citometria de fluxo, este teste avalia a presença dos antígenos CD59 em hemácias, CD24 em neutrófilos, CD14 em monócitos e a aerolisina (FLAER) em neutrófilos e monócitos.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 7 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

MLPA DE HBA1 E HBA2 – ALFA TALASSEMIA

Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações nos genes HBA1 e HBA2.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA)

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • IMUNOFENOTIPAGEM – PAINEL PROLIFERATIVO

Este teste, através da técnica de citometria de fluxo, avalia a população celular, determinando suas características físicas e biológicas, direcionando um diagnóstico e tratamento de doenças hematológicas.

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA), Medula óssea (EDTA), líquor (tubo específico fornecido pelo laboratório Genoma) e lâminas de esfregaço sem anticoagulante.

Volume: 8 mL de sangue (Refrigerado)

               8 mL de medula óssea (Refrigerada)

               8 mL de líquor (Refrigerado)

               2 lâminas de esfregaço

Tempo estimado para entrega do resultado: 5 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PCR QUALITATIVO PARA BCR-ABL

Este teste, por meio da técnica de RT-PCR multiplex qualitativa, avalia a presença do transcrito da fusão BCR-ABL (p190 – p210).

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Medula óssea (EDTA)

Volume: 8 mL de sangue (Refrigerado)

               8mL de medula óssea (Refrigerada)

Tempo estimado para entrega do resultado: 20 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

 

 

 

  • PCR QUANTITATIVO PARA BCR-ABL (P210)

Este teste, por meio da técnica de RT-PCR multiplex quantitativa, avalia a presença do transcrito da fusão BCR-ABL (p210).

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Medula óssea (EDTA)

Volume: 8 mL de sangue (Refrigerado)

               8mL de medula óssea (Refrigerada)

Tempo estimado para entrega do resultado: 20 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PCR QUANTITATIVO PARA BCR-ABL (P190)

Este teste, por meio da técnica de RT-PCR multiplex quantitativa, avalia a presença do transcrito da fusão BCR-ABL (p190).

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Medula óssea (EDTA)

Volume: 8 mL de sangue (Refrigerado)

               8mL de medula óssea (Refrigerada)

Tempo estimado para entrega do resultado: 20 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.

 

 

  • PAINEL DE PORFIRIAS

Este painel, através do sequenciamento NGS, avalia as regiões codificantes, íntros e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons, assim como avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, de genes associados a quadros de porfirias agudas.

 

Genes analisados: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, SLC19A2, UROD e UROS

 

Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal

Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)

                Swab bucal (Temperatura ambiente)

Tempo estimado para entrega do resultado: 30 dias

Observação: É obrigatório envio de pedido médico.