NEUROLOGIA
- PAINEL DE NEUROPATIAS
Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes associados a diferentes neuropatias.
Genes analisados:AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ASAH1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5 CHCHD10 COA7 COQ7 COX6A1 CTDP1 CYP7B1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HEXA HINT1 HK1 HMBS HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MME MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NTRK1 OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG POLG2 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SLC52A2 SLC5A7 SMN1 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TK2 TRIM2 TRPV4 TTR UBA1 VAPB VCP WNK1 YARS1
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE AUTISMO
Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes que foram previamente associados ao Trasntorno do Espectro Autista (TEA).
Genes analisados:ACSL4, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ALDH5A1, ANK2, ANK3, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4M1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ASXL1, ASXL2, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, BCL11A, BDNF, BRAF, BRD4, BRSK2, BRWD3, C12orf57, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D3, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CC2D1A, CDK13, CDKL5, CHAMP1, CHD2, CHD3, CHD7, CHD8, CIC, CLCN4, CNKSR2, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CRADD, CRBN, CREBBP, CSNK2A1, CTCF, CTNNB1, CUL3, CUL4B, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DLGAP2, DLG3, DMD, DNMT3A, DYRK1A, EHMT1, EIF2S3, EP300, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRMPD4, FTSJ1, GABRB3, GATAD2B, GATM, GDI1, GNAI1, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN2B, HCN1, HDAC4, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HNRNPK, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KCNH1, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIF1A, KIRREL3, KMT2C, KMT2D, KMT5B (SUV420H1), L1CAM, MAGEL2, MAN1B1, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED13, MED13L, MED23, MEF2C, MEIS2, MID1, MSL3, MYT1L, NAA10, NBEA, NDP, NEXMIF (KIAA2022), NF1, NFIX, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NR2F1, NR4A2, NRXN1, NSD1, NSD2 (WHSC1), NSUN2, NTNG1, OCRL, OFD1, OPHN1, PACS1, PAFAH1B1, PAK3, PCDH19, PHF3, PHF6, PHF8, PHIP, PIK3R2, PLP1, PNKP, POGZ, PPM1D, PPP2R5D, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PUF60, RAB39B, RAD21, RAI1, RBFOX1, RELN, RIMS1, RORA, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SET, SETBP1, SETD2, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A1, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SMC3, SMS, SNRPN, SOX5, SRCAP, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TAF1, TAOK1, TBC1D23, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TCF4, TCF7L2, TNRC6B, TRAPPC9, TRIO, TRIP12, TSC1, TSC2, TTI2, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UPF3B, USP7, VPS13B, WDFY3, YY1, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZNF292 e ZNF711
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE DEMÊNCIAS E PARKINSON
Este painel de NGS avalia as regiões de éxons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes associados a esse tipo de doenças.
Genes analisados:A2M, AAAS, ABCD1, ACE, APOE, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA1, GCH1, GFAP, GIGYF2, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, JPH3, LMNB1, LRRK2, MAPT, MPO, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG11, SPR, SQSTM1, TAF1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIA
Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, dos principais genes que causam doenças neuromusculares.
Genes analisados:ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADAMTS10, AGL, AGRN, ALDOA, ANO5, ANTXR2, AR, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFH, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNBP, CNTN1, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRLF1, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM2, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, EPG5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, GAA, GBA1, GBE1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, HSPB1, HSPB8, HSPG2, HTRA2, IGHMBP2, INPP5K, IRF6, ISCU, CRPPA, ITGA7, KAT6B, KBTBD13, BLTP1, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LGI4, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NALCN, NEB, ORAI1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PIEZO2, PLEC, PLOD1, PLOD2, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PRG4, PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RIPK4, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SCARF2, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC5A7, SMAD3, SMAD4, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, TCAP, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TIA1, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TSEN54, TSFM, TTN, TYMP, UBA1, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, ZC4H2, ZMPSTE24
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE EPILEPSIAS
Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como variação do número de cópias (CNV) por NGS que compreendam três ou mais éxons dos principais genes associados a síndromes epilépticas.
Genes analisados:AARS1, ABAT, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADRA2B, ADSL, AIMP2, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, AP2M1, AP3B2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATAD1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CDK8, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG5, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPLX1, CRH, CSTB, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, CYP27A1, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DHDDS, DHFR, DIAPH1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EMC1, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, EXT2, FAR1, FARS2, FASN, FBXO11, FGF12, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FRRS1L, FUCA1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA1, GCH1, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GM2A, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HCN1, HCN2, HDAC8, HECW2, HEXA, HEXB, HNRNPU, HRAS, IDH3A, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JMJD1C, KANSL1, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, NEXMIF, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KIFBP, KPNA7, KPTN, KRAS, LAMC3, LARGE1, LGI1, LIAS, LMNB2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MICAL1, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NACC1, NAGA, NAGLU, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NF1, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUS1, OCLN, OPHN1, OTUD6B, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PCDH12, PCDH19, PCLO, PDHA1, PDHX, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3AP1, PLAA, PLCB1, PMM2, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRMT7, PRODH, PLPBP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCH1, PTEN, PTPN23, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB39B, RAB3GAP1, RAI1, RALA, RANBP2, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, RYR3, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SCP2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNX27, AFG2A, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TH, TK2, TMEM70, TNK2, TPK1, TPP1, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFC1, UNC80, VLDLR, WASF1, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZSWIM6.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo, assim como a avaliação do número de cópias (CNV) de genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível.
Genes analisados: AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 EFL1 EIF6 ELANE ENPP1 EPO ERCC6L2 ETFA ETFB ETFDH F13A1 F13B F2 F8 F9 FAAP24 FAH FAS FASLG FBP1 FECH FERMT3 FGA FGF23 FGFR3 FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA1 GATA2 GATM GBA1 GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GFPT1 GGCX GH1 GHR GHRHR GJB2 GJB6 GLA GLI2 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAVCR2 HAX1 HBB HCFC1 HEATR3 HK1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNG IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL12RB2 IL18BP IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL7R IMPDH2 INO80 INS INSR IRAK1 IRAK4 IRF4 IRF8 IRS4 ITGB2 ITK ITPKB IVD IYD JAGN1 JAK1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 KCNT1 LAMA5 LAMB2 LAT LCK LCP2 LCT LDHA LDLR LDLRAP1 LEP LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRP4 LYN LYST MAGED2 MAGT1 MALT1 MAML2 MAMLD1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MRAP MTHFD1 MTHFR MTM1 MTR MTRR MTTP MUSK MYD88 MYH9 MYO5B MYO9A MYSM1 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NFKB1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 NR1H4 NR5A1 NTN1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX1 PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PCSK1 PCSK9 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PGM3 PHEX PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3CD PIK3R1 PKLR PLAGL1 PLEC PLPBP PNP PNPO POLD1 POLD2 POMC POR POU1F1 POU2AF1 PPOX PREPL PRF1 PRKCD PROP1 PSAT1 PSPH PTF1A PTPRC PTS PURA PYGL PYGM QDPR RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RC3H1 RFX5 RFXANK RFXAP RHOG ROBO1 RORC RPH3A RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RYR1 SASH3 SBDS SCN4A SCNN1A SCNN1B SCNN1G SEMA7A SH2D1A SH3KBP1 SI SLC12A1 SLC16A1 SLC18A2 SLC18A3 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A32 SLC25A36 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC2A1 SLC2A2 SLC31A1 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC51A SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SNAP25 SORD SOX3 SP110 SPI1 SPPL2A SPR SRP54 SRP72 STAR STAT1 STX11 STXBP2 SYT2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TBX19 TBX21 TCF3 TCN2 TEFM TFRC TG TH THAP11 THRA TIRAP TJP2 TK2 TOP2B TOR1AIP1 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSC1 TSC2 TSHB TSHR TSR2 TTPA TUBB1 TYK2 UCP2 UGT1A1 UNC13A UNC13D UNG UROD UROS USP53 VAMP1 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZFP57 ZFYVE19 ZNF143 ZNF808 ZNRF3
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE ATAXIAS POR NGS
Este painel de NGS avalia as regiões de éxons, íntrons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes relacionados a formas recessivas e dominantes de ataxia.
Este teste não é capaz de analisar a presença de expansões que são a principal causa de muitas ataxias de herança autossômica dominante de início na idade adulta, como as SCA1, SCA2…
Genes analisados: ABCA2 ABCB7 ABHD12 ACO2 ADPRS AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATG4D ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B3 ATP8A2 BCKDHA BEAN1 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAMTA1 CCDC88C CHP1 CLCN2 CLN5 COA7 COQ2 COQ4 COQ8A CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 DDC DHX30 DNAJC3 DNMT1 DOCK3 EBF3 ELOVL4 ELOVL5 EP300 FGF14 FLVCR1 FRMD4A FXN GARRE1 GLS GOSR2 GRID2 GRM1 HSD17B4 IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A KIF1C KIF26B KMT2B LAGE3 LAMA1 MARS2 MRE11 MSTO1 MTPAP MTTP NARS1 NPC1 NPC2 NPTX1 NUP107 NUP133 OPA1 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 PNPLA8 POLG POU4F1 PRDX3 PRKCG PRNP PTF1A PUM1 RAB1A RAB3A RFC4 RNF170 RNF220 RNU12 RORA RTN4IP1 RUBCN SACS SAMD9L SARS1 SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SLC44A1 SPG7 SPTBN2 SVBP SYNE1 SYT14 TDP1 TDP2 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TUBB2A TWNK TXN2 VAMP1 VLDLR VPS13D VPS41 VWA3B WDR4 WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XPNPEP3 XRCC1 ZBTB47 ZFHX3
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE ATAXIAS POR PCR
Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e ATXN10 para diagnóstico respectivo das ataxias SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 12 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE DOENÇAS MITOCONDRIAIS
Este painel analisa, através do sequenciamento NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas por mutações no DNA nuclear ou mitocondrial.
Genes analisados:
AARS2 ABAT ABCB7 ACACA ACAD9 ACADM ACADVL ACAT1 ACO2 ADAR AFG3L2 AGK AIFM1 AK2 ALDH3A2 AMT APTX ATP5F1A ATP5F1D ATP5F1E ATP7A ATP7B ATPAF2 AUH BAG3 BCS1L BOLA3 BTD C19orf12 C1QBP CA5A CARS2 CEP89 CHAT CHCHD10 CHKB CLPB CLPP COA3 COA5 COA6 COA7 COA8 COASY COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 COX10 COX14 COX15 COX20 COX4I1 COX4I2 COX5A COX6B1 COX7B COX8A CPS1 CPT1A CYC1 CYCS D2HGDH DARS2 DDC DES DGUOK DLAT DLD DNA2 DNAJC19 DNM1L EARS2 ECHS1 ELAC2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FH FLAD1 FOXRED1 GAMT GARS1 GATB GATC GATM GCDH GDAP1 GFER GFM1 GFM2 GLDC GLRX5 GTPBP3 GYG2 HADH HADHA HADHB HARS2 HCCS HIBCH HLCS HMGCL HMGCS2 HSD17B10 HSPD1 HTRA2 IARS1 IARS2 IBA57 IDH2 IDH3B IFIH1 ISCA1 ISCA2 ISCU KARS1 L2HGDH LAMP2 LARS2 LIAS LIPT1 LIPT2 LMBRD1 LONP1 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MDH2 MECR MFF MFN2 MGME1 MICOS13 MICU1 MIPEP MOCS1 MPC1 MPV17 MRM2 MRPL12 MRPL3 MRPL44 MRPS14 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS23 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTHFD1 MTO1 MTPAP MTRFR NADK2 NARS2 NAXE NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFS1 NFU1 NGLY1 NNT NR2F1 NSUN3 NUBPL NUP62 OGDH OPA1 OPA3 OTC OXCT1 PANK2 PARS2 PC PCCA PCCB PCK2 PDHA1 PDHB PDHX PDK3 PDP1 PDSS1 PDSS2 PET100 PET117 PINK1 PITRM1 PMPCA PMPCB PNKD PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 POP1 PPA2 PPOX PSAP PTCD3 PUS1 QRSL1 RANBP2 RARS1 RARS2 REEP1 RMND1 RNASEH1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RRM2B RTN4IP1 SACS SAMHD1 SARS2 SCN1A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHC SDHD SERAC1 SFXN4 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A21 SLC25A22 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC39A8 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A8 SPAST SPG7 STAT2 STXBP1 SUCLA2 SUCLG1 SUGCT SUOX SURF1 TACO1 TAFAZZIN TANGO2 TARS2 TFAM TIMM22 TIMM50 TIMM8A TIMMDC1 TK2 TMEM126A TMEM126B TMEM70 TOP3A TPK1 TREX1 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TRMU TRNT1 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 WDR45 WFS1 XPNPEP3 YARS2 YME1L1
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL PARA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA – ELA
Este painel avalia através do sequenciamento NGS completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados à esclerose lateral amiotrófica (ELA). O teste não avalia a expansão de hexanucleotídeos do gene C9ORF72.
Genes analisados:ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TFG, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE LEUCODISTROFIAS
Este painel de NGS avalia as regiões de éxons e flanqueadoras, assim como a variação do número de cópias, por sequenciamento de nova geração, de genes que causam alterações da substância branca do sistema nervoso central.
Genes analisados:AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, ADGRG1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ARX, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DCX, DGUOK, DPYD, EARS2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HMBS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IFIH1, JAM3, L2HGDH, LAMB1, LMNB1, MCOLN1, MEF2C, MFF, MLC1, MPLKIP, MPZ, MRPS16, MTFMT, NDE1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, OCRL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, PMP22, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PAINEL DE DISTONIAS
Este painel, através do sequenciamento NGS avalia as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de genes relacionados a distonias.
Genes analisados:ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, CACNA1G, CIZ1, COL6A3, CP, CYP27A1, DCAF17, DDC, DNAJC12, DRD2, FITM2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, MR1, MRE11, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC25A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TOR1AIP1, TUBB4A, UBTF, VAC14, VPS13A, VPS13D, WDR45, XPR1.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- MLPA DO GENE PMP22 – CHARCOT-MARIE TIPO I E HNPP
Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações das regiões estudadas no gene PMP22, causa de cerca de 70-80% de todos os casos de CMT tipo 1.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PCR PARA SÍNDROME DO X-FRÁGIL
Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CGG do gene FMR1 para diagnóstico da síndrome de X-frágil e outras condições associadas às expansões anômalas do gene, como falência ovariana precoce e síndrome do tremor-ataxia.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 12 dias úteis
- PCR PARA SÍNDROME DE HUNTINGTON – CORÉIA
Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CAG no gene HTT para diagnóstico da síndrome de Huntington.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 12 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PCR PARA EXPANSÃO DO GENE C9ORF72 – ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)
Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições GGGGCC no gene C9orf72 para diagnóstico da síndrome de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 12 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- MLPA DOS GENES SMN1 E SMN2 – ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)
Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações nos éxons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2, possibilitando o diagnóstico de indivíduos com suspeita de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em 95% dos casos.
Este teste não consegue avaliar a presença de mutações do tipo indels ou substituições no gene SMN1.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico
- SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 – ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)
Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo do gene SMN1, em busca de mutações do tipo variantes de nucleotídeo único (SNV) ou pequenas inserções ou deleções (INDELS).
É recomendado para pacientes que já tenham realizado o exame de MLPA previamente, uma vez que apenas 5% dos casos de AME são causados por esses tipos de alterações.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3 – CADASIL
Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo e avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, do gene NOTCH3, possibilitando o diagnóstico da Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL).
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- MLPA DO GENE DMD – DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER
Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações no gene DMD e possibilita o diagnóstico da doença em cerca de 65-80% dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD – DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU BECKER
Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo do gene DMD, em busca de mutações do tipo variantes de nucleotídeo único (SNV) ou pequenas inserções ou deleções (INDELS).
É recomendado para pacientes que já tenham realizado o exame de MLPA previamente, uma vez que somente 20-35% dos casos DMD são causados por esses tipos de alterações.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- PCR DO GENE FXN – ATAXIA DE FRIEDREICH
Este teste, avalia, através da técnica de PCR seguida de genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático, o número de repetições CAA no gene FXN, possibilitando o diagnóstico da Ataxia de Friedreich.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 10 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
- SEQUENCIAMENTO DO GENE TTR – AMILOIDOSE FAMILIAR
Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo e avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, do gene TTR, possibilitando o diagnóstico de pacientes com suspeita de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) associada a transtirretina.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
SEQUENCIAMENTO DE MECP2 – SÍNDROME DE RETT
Neste exame é realizado o sequenciamento NGS completo e avaliação do número de cópias, pelo mesmo método, do gene MECP2. Variantes detectadas pelo sequenciamento do gene são identificadas em cerca de 90-95% dos afetados pela síndrome.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA) ou Mucosa Bucal
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Swab bucal (Temperatura ambiente)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.
MLPA DE MECP2 – SÍNDROME DE RETT
Este teste, avalia, através da técnica MLPA, microdeleções ou microduplicações no gene MECP2 e possibilita o diagnóstico da doença em cerca de 10%dos casos de Síndrome de Rett, por isso, sendo recomendada para pacientes que já realizaram o sequenciamento do gene anteriormente.
Amostra: Sangue Periférico (EDTA)
Volume: 4 mL de sangue (Refrigerado)
Tempo estimado para entrega do resultado: 28 dias úteis
Observação: É obrigatório envio de pedido médico.