O SNP – Array é uma metodologia de triagem genômica de alta resolução através de arranjos de sondas capazes de avaliar a variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP).

Com capacidade de avaliar perdas e ganhos genômicos maiores que 300Kb e presença de regiões em homozigose maiores que 5Mb, o exame é utilizado para diagnóstico de pacientes com suspeita de síndromes de microdeleções e microduplicações além de ser recomendado para esclarecimento de quadros clínicos de causa desconhecida como deficiência intelectual e malformações congênitas.

O SNP array de alta densidade oferece as vantagens de:

– Alta resolução na identificação de CNVs;

– Cobertura aumentada em genes sensíveis à dosagem;

– Detecção de alterações em mosaico e regiões de perda de heterozigose.